C'était tellement amusant de découvrir votre grand-mère -elle des célèbres pâtes aux pignoli-n'est pas, en fait, même un pourcent Italien. Mais qu'en est-il du prochain niveau de résultats d'un kit de test génétique, le genre qui se concentre davantage sur les risques pour la santé que sur l'ascendance ? Ces résultats peuvent être décidément moins agréables à récupérer. Mais les tests génétiques à domicile (comme 23andMe et aussi des tests plus détaillés et axés sur la médecine, comme Color) augmentent les ventes pendant la période des fêtes.
comment arrêter les notifications de facebook live
Avant d'envoyer votre flacon de salive, vous devez décider ce que vous allez faire avec les informations (et si c'est une mauvaise nouvelle ?) et quelles sont les implications pour la confidentialité. Certes, votre risque génétique n'est pas votre destin en matière de santé - votre âge, votre sexe, vos antécédents familiaux et votre mode de vie jouent également un rôle.
La génétique ne peut pas vous dire si vous contracterez ou non une maladie, déclare Mary Freivogel, conseillère en génétique à à contrecœur et ancien président de la Société nationale des conseillers en génétique . Mais un test peut vous tenir informé.
CONNEXES: J'ai fait un test ADN et les résultats étaient choquants
Les avantages
Tout d'abord, les kits de tests génétiques médicaux à domicile sont assez faciles. Les entreprises utilisent la méthode du cracher dans un tube ou quelque chose d'aussi indolore - aucune aiguille ou test sanguin n'est requis. Et les résultats vous aideront à en savoir plus sur votre ADN. C'est une bonne chose : les gènes sont fixés à la naissance, vous pouvez donc utiliser ces informations tout au long de votre vie. La médecine est déjà en train de devenir hautement personnalisée - par exemple, les thérapies contre le cancer peuvent être basées sur la constitution génétique d'une tumeur, et les tests peuvent aider à prédire comment votre corps réagira à certains médicaments. Et il est probable que cela le devienne encore plus : nous nous dirigeons vers un moment où toute personne entrant dans un hôpital verra sa séquence d'ADN effectuée, déclare le généticien Matthew Ferber, PhD, directeur du Mayo Clinic GeneGuide laboratoire. Si vous savez que vous courez un risque accru de contracter certaines maladies, vous pourrez peut-être trouver des moyens de réduire ce risque. Et si vous avez vos données génétiques sous la main, vous serez plus prêt à tirer parti des nouvelles découvertes au fur et à mesure que les chercheurs les feront.
Il y a à peine 10 ans, les femmes positives pour les mutations BRCA2 avaient la possibilité de recourir à la chirurgie préventive pour retirer leurs ovaires et leurs seins. Mais grâce à davantage de recherches, nous leur parlerions également aujourd'hui du dépistage du mélanome et du cancer du pancréas, et nous ajusterions probablement leur calendrier de dépistage du cancer du côlon, explique Suzanne Mahon, IA, conseillère en génétique et professeure de médecine interne à Université Saint-Louis .
Pensez à la confidentialité
Avant de faire l'un des tests, tenez compte de votre vie privée et de vos futurs besoins en matière d'assurance. C'est vrai, le Loi de 2008 sur la non-discrimination en matière d'information génétique (GINA) vous protège contre la discrimination par les employeurs et les assureurs-maladie basée sur des informations ADN révélées par des tests génétiques. Mais cette protection ne s'étend pas à l'assurance vie, invalidité ou soins de longue durée, vous voudrez donc peut-être acheter ces polices. avant que essai.
Les différentes sociétés de test ont toutes des politiques de confidentialité, mais chacune est différente. Si vous lisez les longues déclarations pleines de jargon juridique et que vous êtes toujours confus (vous n'êtes pas seul !), appelez l'équipe du service client et demandez des éclaircissements et des explications.
N'oubliez pas non plus que les politiques de confidentialité des entreprises peuvent changer, tout comme les lois, et que les violations de données en ligne se produisent trop souvent. De plus, dès que vous partagez des résultats sur les réseaux sociaux ou les sites Web d'ascendance, ces informations ne sont plus protégées par une politique de confidentialité.
C'est beaucoup à penser, surtout lorsque les préoccupations hypothétiques concernant la vie privée sont compensées par les sauts et les limites de la recherche médicale lorsque de plus en plus de personnes effectuent les tests. Les chercheurs adorent l'ADN : cela les aide à trouver des indices sur la cause des maladies, et cela les aide à découvrir des remèdes et à développer de nouveaux médicaments. Si vous autorisez l'utilisation de votre ADN à des fins de recherche, généralement en cliquant sur Accepter lorsque vous vous inscrivez aux tests, des mesures sont prises pour préserver la confidentialité de votre identité (bien que toutes les mises en garde ci-dessus s'appliquent toujours).
Sélectionnez le bon kit
Avant de vous engager dans un kit, décidez ce que vous voulez en retirer. Si vous êtes simplement curieux de connaître votre généalogie et que vous souhaitez en savoir plus sur votre santé, vous pouvez opter pour un test de 23andMe ou MyHeritage. Ces entreprises, qui effectuent à la fois des dépistages d'ascendance et de santé, testent les points chauds dans vos données plutôt que d'effectuer un test complet pour chaque facteur de risque génétique. Ainsi, 23andMe, par exemple, recherche trois changements génétiques courants sur des milliers qui peuvent augmenter votre risque de cancer du sein. La qualité des données et de l'interprétation de ces services est élevée, explique Mayo's Ferber, mais vous vérifieriez bien sûr tout résultat positif avec un test plus spécifique administré par un professionnel de la santé.
Si vous avez des questions ou des intuitions plus sérieuses - vous pensez avoir un risque héréditaire pour une maladie particulière, par exemple - alors envisagez des tests de sociétés comme Color, Invitae ou Helix, qui offrent des options pour cibler différents domaines de votre santé. Color propose un test qui donne des informations sur votre risque de développer certains cancers, ainsi que sur la façon dont votre corps traite certains médicaments. Helix propose une gamme de kits de petites entreprises de biotechnologie. Vous pouvez commander GeneGuide de la Mayo Clinic , par exemple, qui est en partie un didacticiel sur les gènes et la santé, mais donne également des informations sur certaines conditions que vous pouvez porter (comme la mucoviscidose) ou comment l'ibuprofène vous affecte.
Si vous voulez en savoir plus et êtes prêt à dépenser plus, Veritas séquence l'ensemble de votre génome et montre votre risque de cancer et de maladie cardiaque, en plus de révéler de nombreuses autres informations sur la santé et l'ascendance.
N'oubliez pas de vérifier le coût : vous en avez pour votre argent en termes de rigueur, et certains des tests les plus approfondis peuvent aller jusqu'à plusieurs centaines de dollars. (Découvrez si vous pouvez utiliser vos dépenses flexibles ou Fonds HSA .)
Appelez tôt pour la sauvegarde
Si vous avez d'autres questions, envisagez de parler à un conseiller en génétique indépendant avant de faire le test. Ces spécialistes (qui ont étudié le conseil génétique à l'université et suivi un processus de certification rigoureux) peuvent vous aider à comprendre les avantages, les limites et les risques et vous assurer de choisir le bon test pour vos besoins. Ils peuvent également vous expliquer les résultats possibles et apaiser les inquiétudes que vous pourriez avoir à propos des tests. Le conseil pré-test aide à prévenir les problèmes en aval, explique Mahon de l'Université de Saint Louis. Nous pouvons parler de la façon dont vous pourriez gérer divers scénarios de résultats et même la dynamique familiale. Si vous décidez de ne pas tester, c'est très bien, un conseiller ne vous mettra pas la pression. Au moins, vous faites un choix éclairé, dit Freivogel. Les conseillers génétiques aident également à interpréter les résultats. Vérifiez Société nationale des conseillers en génétique pour trouver des ressources et un conseiller près de chez vous (ou quelqu'un qui peut faire une consultation téléphonique).
Comprendre le risque
Ce n'est pas parce qu'un test génétique montre un résultat positif que vous êtes obligé de contracter la maladie (ou garanti que non, si le résultat est négatif). Pourtant, les informations peuvent vous envoyer sur une voie inattendue. Si vous découvrez que vous avez un risque élevé de maladie cardiaque, votre médecin peut vous suggérer un médicament prophylactique contre le cholestérol et vous devrez peser les risques et les avantages de la prise du médicament. Pour certains résultats liés au cancer, vous aurez peut-être besoin de tout, d'un traitement immédiat de réduction des risques à une surveillance intensive. Vous devrez peut-être aussi dire à la famille ce que vous avez découvert.
À cause de tout cela, réfléchissez à la façon dont vous voulez apprendre les résultats. Avec 23andMe, les résultats sont envoyés par e-mail et le conseil génétique n'est pas inclus. MyHeritage peut inclure une séance avec un conseiller génétique, en fonction de vos résultats, tandis que Color et Invitae donnent accès à un conseiller quels que soient vos résultats. Si un ou plusieurs de vos gènes sont positifs pour des changements à haut risque lors d'un test de qualité clinique, votre médecin ou un conseiller en génétique vous expliquera les résultats et vous guidera, vous et votre famille, sur les soins préventifs.
Parler à la famille
Fondamentalement, les tests génétiques concernent les familles. Vous n'êtes pas la seule personne dont la vie pourrait changer en fonction de ce que vous apprenez. Si vous découvrez un risque, les membres de votre famille proche devront décider s'ils veulent être testés et comment aller de l'avant. Utilisez cette séance de prétest avec un conseiller en génétique pour trouver la meilleure façon de discuter du sujet avec votre famille. Les gens doivent comprendre que ce n'est pas toujours une décision facile, dit Freivogel. Il n'y a pas de directives formelles pour parler aux membres de la famille, et cela dépend beaucoup de la façon dont votre famille communique des informations difficiles.
Freivogel suggère de dire quelque chose comme ceci : je vais faire un test génétique lié à la santé. Si je découvre que j'ai un gène qui me prédispose à une certaine maladie, voulez-vous que je le partage avec vous ? Une fois que vous avez posé cette question, utilisez vos meilleures capacités d'écoute : établissez un contact visuel et paraphrasez leurs préoccupations. Dites : « Parler du cancer peut être difficile », suggère Joann Bodurtha, MD, MPH, professeur de médecine génétique à École de médecine Johns Hopkins .
Si un test est positif et que vos proches ont dit qu'ils voulaient entendre vos résultats, essayez cette formulation de Laura Panos Smith, conseillère en génétique au Ambry Génétique laboratoire à Aliso Viejo, Californie : J'ai un changement ou une mutation dans un gène qui m'expose à un risque plus élevé de certains types de cancer. Ce n'est pas une garantie que je développerai un cancer, mais cela signifie votre le risque peut également être augmenté. Il y a des choses que nous pouvons faire pour détecter le cancer plus tôt et des mesures que nous pouvons prendre pour réduire le risque de développer un cancer. Ensuite, comme tant de choses dans la vie, vous y ferez face ensemble.
